โรคที่หายากเพื่อทำความเข้าใจรากเหง้าของโรคอักเสบ

  • You are here: Movie News and Sport News » Health News » โรคที่หายากเพื่อทำความเข้าใจรากเหง้าของโรคอักเสบ

สาเหตุทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่ของความผิดปกติในวัยเด็กที่หายากซึ่งเลียนแบบโรคลำไส้อักเสบ การค้นพบนี้อาจช่วยให้นักวิจัยค้นพบรากเหง้าของความผิดปกติของการอักเสบและภูมิต้านทานผิดปกติอื่นๆ ทีมนักวิจัยได้ตรวจสอบกรณีลึกลับของเด็กหนุ่มที่เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลสำหรับอาการปวดท้องมีไข้เป็นพักๆและท้องเสียเป็นเวลาหลายวันและแผลเปื่อยในปากของเขา

โดยใช้การจัดลำดับจีโนมของเด็กและพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี พวกเขาเปิดเผยว่าเด็กชายมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ปิดกั้น ELF4 ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสบนโครโมโซม X ที่ควบคุมการแสดงออกของยีนอื่นๆ จำนวนมากจากนั้น หลังจากที่ติดต่อเพื่อนร่วมงานในด้านโรคหายาก ทีมวิจัยได้ระบุเด็กผู้ชายอีกสองคนที่มีอาการคล้ายคลึงกันซึ่งมียีน ELF4 ที่แตกต่างกันด้วย ความผิดปกติเป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นมากที่ได้เริ่มต้นกับผู้ป่วยที่ป่วยและค้นพบยีนใหม่ที่ไม่คาดคิดซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการอักเสบโรคอักเสบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 5,000 คน